提及新生儿听力筛查，也许大家并不陌生。该技术是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。该技术虽然有着方便、无创、快捷、价廉的优势，然而在应用了十余年后，也发现了其明显的不足。新生儿听力筛查无法检测出所有的耳聋患儿。

根据2012年国家卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国每年通过新生儿听力筛查发现的聋儿约为3.5万人，然而每年实际新增聋儿为6万人。由此可见，每年新增耳聋患儿中有近半数没有在新生儿听力筛查中检测出来，因为听力筛查只能检测先天性感音性及传导性耳聋。

由于听力筛查存在的不足逐渐凸显，近年来人们越来越关注耳聋基因的检测。耳聋基因检测芯片涉及4个基因9个突变位点，主要检测先天性重度以上感音性耳聋、大前庭导水管综合征（后天易感性）、药物性耳聋（后天易感性）、后天高频感音神经性耳聋，涉及常染色体隐性、显性及线粒体遗传方式。

国内一些大城市的政府已经意识到新生儿耳聋基因筛查的重要性。北京市于2012年4月1日启动北京市户籍新生儿免费耳聋基因筛查，接着成都市也于2013年8月15日实施成都市户籍新生儿免费耳聋基因筛查。北京及成都的新生儿耳聋基因筛查中，发现新生儿耳聋基因携带频率约为3-4%，针对新生儿耳聋基因携带的类型进行药物性耳聋及迟发性耳聋的预防，并取得显著的社会效益和经济效益。

为了更好地预防出生缺陷，做到早诊断早干预，避免耳聋患儿因聋致哑，及减少语前聋，减轻家庭痛苦、减少社会负担，新生儿的听力筛查与耳聋基因检测联合进行，是新生儿疾病筛查的有效手段和发展趋势。